基因检测和分析是实现精准医疗的核心技术之一。一方面，基因检测能帮助个人了解身体状况，找到疾病的源头和治愈方式，还能对人的健康状况进行监控;另一方面，从长期来看，基因数据能够分析家族遗传特征;从更广的角度看，通过基因数据分析，能够从群体分析中研究各种疾病的病因及传播路径，找到治愈疾病的方法，对于人类健康医疗事业的跨越式发展具有深远的意义。
未因科技(北京)有限公司正是这样一家致力于以基因数据为基础，打通样本检测、分析解读、临床应用等环节，构建面向临床的精准医疗数据操作系统，用基因数据实现精准医疗的高科技企业。近日，《科技之窗》专访了未因科技CEO胥瑞升，他认为，精准医疗数据技术的临床应用有着巨大潜力，但其业务协作和数据技术仍然面临着许多挑战。
基因数据改变未来
十几年前，胥瑞升还是首都医科大学一名普通的临床医学专业学生，但不同的是他还是资深“码农”，在计算机、互联网等方面造诣颇深。在一次和朋友的聊天中，他了解到基因测序技术，“这是一种能改变人类未来的技术”，他想。人类基因组序列与健康数据的紧密联系将给临床医疗带来巨大的改变，而基因很大程度上是“数据问题”，恰好他积累的知识技能与这个领域完美契合，胥瑞升于是开始在基因数据领域发力。
“这个行业处于中早期。”胥瑞升表示。在中国，做基因检测的医院或机构不到两百家，而其中很多机构本身并不具备分析能力，而是依靠跟相关企业的合作，或和外部第三方检验所合作，真正能够提供基因检测技术服务的机构数量还相对有限，因此基因检测和数据分析市场需求仍然巨大，并且处于快速扩张的状态，但技术普及并非朝夕之间的事。
“起码得花上10年时间。”他表示，医疗技术应用于临床，成为一种服务，在许多医院被使用，需要一个时间周期。就像核磁技术，就是从大医院下沉到小医院，用了近十年才完成普及。基因检测服务初期成本高，技术尚不成熟，人们的了解相对较少，所以基因检测的普及仍然需要时间。
正是因为看到这一市场需求，胥瑞升开始从自己最擅长的信息技术入手，开始对基因诊疗一体化领域进行探索。
数据为核心 技术为支点
精准医疗从技术方法上要求“医疗+数据+IT”的跨界融合，从产业应用上需要上下游机构的业务流和数据流紧密连接，未因科技所做的就是为这种跨界融合和连接提供更好的基础设施和方案。
胥瑞升介绍，他的主要研究领域是通过基因数据，开发面向临床的一体化精准医疗数据操作系统，以及细分疾病的诊断辅助模型和决策支持系统，为患者提供疾病诊断、预防、治疗的全流程解决高效方案。这些系统能够帮助医生实现有效管理，解决诊疗过程中工作量繁复、周期长等问题。目前投入市场的“乳腺癌动态风险分析系统”、“基于深度学习的肝癌风险基因检测系统”、“可实现自主检测的基因检测系统”等核心产品，分别在乳腺癌基因检测、肝癌类型判断和基因检测数据分析等环节加以应用。
“乳腺癌动态风险分析系统”在依靠硬件设备对目的基因进行实时荧光定量PCR技术检测的基础上，对其表达量数值进行风险值的计算。由于胥瑞升在该项技术中创造性地应用了基于深度学习算法的数据清洗模块，不仅可大幅降低漏筛率，还能有效避免一些癌变风险较小的患者进行过度治疗。在实际使用中，有多位经美国及国内其他医疗机构检测认定乳腺癌发病风险较高的患者，在使用这项技术检测后，得到了更加精确的、可靠的风险数据，因此没有提前切除乳腺，而是采用保守预防方法，至今状况依然良好。可以说，此项技术的问世，无疑为乳腺癌高风险人群的精准检测、预防和治疗带来了福音。
“基于深度学习的肝癌风险基因检测系统”则利用深度学习技术，联合所有基因表达量数据，实现了自动筛选差异表达基因，自动判断肝癌类型的功能，克服了传统方法不能整合全部基因表达数据，而忽略基因联合表达作用的不足。此项专利解决了传统方法运用固定算法，难以把握基因表达的微小差异的缺陷，对确定有价值的诊断标志物及治疗靶点对肝癌治疗的发展具有重要意义。
“可实现自主检测的基因检测系统”则打破了基因检测检验项目对专业实验室、专业仪器、专业人员的依赖，让基因检测首次走出专业实验室，走入寻常百姓家。该系统的样本采集、样本处理、基因扩增、结果判读等操作流程均可以由非专业人员个人完成，且轻便易携带还可常温保存可以由非专业人员在家庭环境、基层医疗机构、移动医疗组织等普通环境中执行基因检测。
包括上述系统在内的多项技术成果，不仅能协助医生进行诊断，也可以辅助科研机构进行数据分析，还能服务普通大众家庭，让基因检测真正的走入老百姓的生活，为老百姓带来了切实的福利。胥瑞升称，下一步，他要做的就是继续深入完善精准医疗一体化的建设。积累更多的基因数据，专注精准医疗，用数据技术去解决医疗过程中存在的问题。
基因大数据不是全部
胥瑞升表示，单独的基因组数据价值有限，要通过基因数据来判断跟疾病、治疗方案的关联，必然要辅之以临床数据和患者的个人信息，这是一个有机结合的过程。大数据是面向一个特定的场景，然后收集全场景下的数据用于分析，但基因不是疾病诊疗的全部场景。因为基因检测只是精准医疗的一个部分。要通过基因检测诊断病因，并提供防控方案，最终实现精准医疗，除了要从基因无数个位点中寻找出变异位点外，还需要被检测人的生活方式、所处的自然环境、日常用药的药性等全维度数据的帮助才能完成，所以基因大数据只是精准医疗大数据中的一部分，实现基因诊疗一体化医学体系的关键，在于将包括基因数据在内的全维度医疗数据进行有机整合。
“专注于基因诊疗一体化的企业还太少太少。”这是胥瑞升给出的判断，国内最缺乏的不基因检测的企业，而是缺乏能把基因检测应用于全链环精准医疗，以及生产更好的数据基础设施的企业。由于基因数据很难转化成行业资源，因此即便这个市场需求仍在，但目前供给端还存在问题，所以导致行业发展程度与市场需求相比，仍显缓慢。胥瑞升表示：“不断研发行之有效的产品，连接医疗机构与患者，为患者提供更为高效、精准、便捷的一体化精准医疗服务，这是我未来持之以恒的发展方向。”
（责任编辑：华康）
