最新消息显示，思路迪诊断在近期通过了美国病理学家协会(CAP)和欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)的两项室间质评。
CAP BRCA1/2 Sequencing是CAP组织开展的能力验证项目，旨在评估全球基因检测实验室对BRCA基因变异能力的水平。这次室间质评考核了检测机构对BRCA基因各种突变类型的检测水平，包括点突变、插入、大片段重排和缺失等，并综合评估了生信分析和报告解读的准确性。思路迪诊断使用的NGS平台对样本进行了检测，并与CAP官方公布的结果完全一致，展现出了他们在BRCA基因变异检测方面的准确性、可靠性和规范性。
EMQN则针对高通量测序技术下BRAC1/2基因胚系突变的能力进行了评估，涵盖了基因检测的实验、信息分析、遗传解读和报告展示等环节。思路迪诊断同样使用NGS平台对样本进行检测，并与EMQN官方公布的结果完全一致。这表明他们在BRCA基因胚系突变检测方面的能力值得国际权威机构的认可。
BRCA1/2基因是一类肿瘤抑制基因，通过参与同源重组修复(HRR)过程保护基因组的稳定性。目前，经FDA和NMPA批准的PARP抑制剂已广泛应用于临床，而BRCA1/2变异被认为是对PARPi敏感的有效生物学标志物。因此，对卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等相关癌症患者进行BRCA1/2基因的检测具有重要意义。而BRCA1/2基因的检测难度较大，变异形式复杂多样，变异位点分散遍布于两个基因的全长，并且不是所有的变异都会对蛋白质功能产生损害，所以生信分析和报告解读成为了BRCA1/2检测中至关重要的环节。
思路迪诊断百惠通®️是一种优秀的BRCA1/2基因检测方案，积累了丰富的经验和大量样本数据，为相关癌症患者提供了准确的诊疗依据。百惠通的NGS检测方案覆盖了包括BRCA1/2在内的328个肿瘤相关基因，还包括HRD score及MSI检测，同时使用了HRD权威算法，可以提供免疫、靶向和化疗的疗效预测等相关临床信息。
截至2023年7月27日，思路迪诊断已经连续通过了多个国内外机构的考评，包括国家卫生健康委临床检验中心、上海市临检中心、CNAS、CAP、CLIA和EMQN等。作为拥有CNAS ISO 15189、CAP和CLIA三重认可的医学检验实验室，相信他们会继续严格把关，不断提高实验室质量管理水平，为临床医生提供专业可靠的分子诊断策略，为人类健康事业的发展做出贡献。
（责任编辑：华康）
