随着暑期的临近，特别是高考结束之后，将有很多的2023年的高考生和2024年参军入伍的近视青年即将汇成近视摘镜大军，然而有一项手术禁忌症却是很多医院容易忽视，可能漏诊的风险因素。
根据中华人民共和国卫生部于2011年8月12日颁布的《准分子激光角膜屈光手术质量控制》、中华医学会眼科学分会眼视光学组发布的《我国飞秒激光小切口角膜基质透镜取出手术规范专家共识(2018年)》、《SMILE角膜屈光手术专家共识的临床解读(2017)》中的内容，角膜营养不良列入了手术禁忌症，特别是全飞秒激光SMILE手术的专家共识，将角膜营养不良列入了绝对禁忌症。
(一)什么是角膜营养不良呢?
(典型的角膜营养不良，可以看到角膜上出现多处角膜白色浑浊)
角膜营养不良(Corneal Dystrophy，CD)患病率约0.24%，是一组与遗传有关的原发性、具有病理学组织特性的角膜疾病，以双眼对称性缓慢进行的角膜透明度丧失为典型临床表现，也常伴发复发性角膜糜烂和视觉损伤，有视力下降和发红、眼痛、畏光、流泪、异物感等，症状是双眼角膜基质中的线性浑浊呈网格状，角膜浑浊之间通明，上皮有溃烂和点状掉落，患者视力将收到严重影响，甚至是失明。
(二)为什么角膜营养不良容易漏诊?
角膜营养不良前期没有任何症状，无法通过常规临床检查发现。另外，颗粒状角膜营养不良有三种亚型(GCDI、GCDII、GCDIII)，且临床表现极为相似，仅依靠常规临床检查手段很难做出准确诊断和分型。
(三)角膜营养不良与激光类屈光手术有什么关联呢?
首先根据激光类屈光手术的专家共识和相关法规要求，绝大多数的手术患者年龄在18-35岁这个年龄段，而这个年龄段也是角膜营养不良患者的发病年龄，两个年龄段高度重合。如果患者在术前检查时角膜营养不良的症状已经出现，医生也较容易发现，会及时中止患者的激光手术摘镜计划。但是如果患者在术前检查时，角膜营养不良的症状未有临床表现，通过常规的检查手段包括影像学检查，很难发现患者的角膜营销不良情况，如果接受了近视激光手术，则会在数年的时间里出现角膜混浊的问题，严重可以失明。
(同一患者右眼未接受近视激光手术、左眼接受近视激光手术数年后出现混浊)
(四)如何在角膜营养不良患者没有临床症状时提前发现?
因为角膜营养不良患者是一组与遗传有关的原发性角膜疾病，既然是遗传性疾病，那么肯定在基因层面有所表达，经研究发现，现角膜营养不良家系在基因上的突变共有33种。其发病与TGFBI、GSN、K12、K13、M1S1、CHST6、COL8A2、SLC4A11等基因表达异常有关，约90%的角膜营养不良患者可归因于TGFBI这一个基因的突变，与TGFBI基因突变有关的营养不良包括：颗粒状角膜营养不良II型(Avellino corneal dystrophy(ACD)，GCD II)、颗粒状角膜营养不良I型(granular conneal dystrophy I，GCD I)、颗粒状角膜营养不良III型(granular conneal dystrophy III，GCD III;Reis-Bucklers dystrophy(RBD))、Thiel-Behnke角膜营养不良(TBCD)以及格子状角膜营养不良I型(lattice cor¬neal dystrophy，LCD I)等。
(五)角膜营养不良基因检测技术在国内外临床应用的情况
在韩国将颗粒状角膜营养不良II(Avellino角膜营养不良)基因检测是健康体检的常规项目，并且将Avellino角膜营养不良基因检测注册了商标(早期国内通常都将角膜营养不良基因检测称为Avellino角膜营养不良基因，后因韩国人的注册了商标，加上基因技术的发展以及检测范围的扩大，现在称为TGFBI基因检测)。在日本近视手术量最大的品川眼科角膜营养不良基因检测技术也是术前检测的标配项目。在国内北上广等大城市的部分眼科也在逐渐推广，限制该项技术在临床应用大规模推广的因素主要有2项，一是费用较高，单次角膜营养不良TGFBI的基因检测收费在千元左右，比其他术前检查项目合起来的收费都高;二是检查所需时间较长，过去一个检查周期需要3-7个工作日，可能会影响到患者手术时间的安排。
目前郑州尖峰眼科医院与北京中因科技公司已经达成战略合作，就眼科基因技术的科研与临床应用展开全面合作，其中TGFBI基因检测就是合作项目中的一项，能够在接到样本后的24小时内完成TGFBI基因检测工作，目前该项基因检测业务收费为300元/人，如果是本院的屈光手术患者，目前还在临床应用推广期，可以免费进行角膜营养不良TGFBI的检查，24小时的检查周期，对患者的手术时间安排也不会有影响。
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（责任编辑：华康）
